Ventriculomegalie - cystische nierziekte

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met een malformatie van centraal zenuwstelsel als een hoofdkenmerk, gekarakteriseerd door een triade van hoge gehaltes van alfafoetoproteïne in zowel maternaal serum als vruchtwater, cerebrale ventriculomegalie, en renale macro- en microcysten. Variabele bevindingen zijn onder meer congenitaal nefrotisch syndroom, aqueductale stenose, heterotopie van grijze stof, en hartmalformaties.