Ventricolomegalia-malattia cistica renale

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara la cui caratteristica principale è una malformazione del sistema nervoso centrale. È caratterizzata dalla triade livelli elevati di alfa-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico, ventricolomegalia cerebrale e macro/microcisti renali. Altri segni clinici variabili sono la sindrome nefrosica congenita, la stenosi acqueduttale, l'eterotopia della sostanza grigia e le cardiopatie.