PGM3突变所致先天性糖基化障碍

定义

PGM3-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 PGM3 基因的突变引起，其特征是新生儿至儿童期反复发作的细菌和病毒感染，炎症性皮肤病，特应性皮炎和特应性糖尿病，并且明显血清IgE升高。明显的早期神经系统损害包括发育迟缓，智力障碍，共济失调，构音障碍，感觉神经性听力减退，肌阵挛和癫痫发作。