PGM3-CDG

Definición

PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones.