PGM3-CDG
ORPHA:443811· ICD-10 E77.8
Definicja
*PGM3-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie PGM3 ; charakteryzuje się nawracającymi infekcjami bakteryjnymi i wirusowymi, chorobami zapalnymi skóry, atopowym zapaleniem skóry i atopowymi wybroczynami oraz podwyższonym poziomem IgE w surowicy. Wcześnie pojawiające się zaburzenia neurologiczne obejmują opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, ataksję, dyzartrię, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, mioklonie i drgawki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal