PGM3-CDG
ORPHA:443811· ICD-10 E77.8
Definitie
PGM3-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen PGM3, en die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de neonatale periode tot de kindertijd van recurrente bacteriële en virale infecties, inflammatoire huidziekten, atopische dermatitis en atopische diathesen, en duidelijke toename van IgE in het serum. Er is duidelijk sprake van vroege neurologische aantasting, waaronder ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ataxie, dysartrie, sensorineuraal gehoorverlies, myoclonus en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal