PGM3-CDG

Definizione

La PGM3-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel genePGM3, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con infezioni batteriche e virali ricorrenti, malattia infiammatoria della cute, dermatite e diatesi atopica, e livelli molto elevati di IgE nel siero. I pazienti presentano una compromissione neurologica precoce, che comprende il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, l'atassia, la disartria, la sordità neurosensoriale, il mioclono e le crisi epilettiche.