NDE1相关微积水性无脑

定义

与NDE1相关的积水性无脑是一种罕见的遗传性综合征，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是严重的小头畸形和生长受限，严重的运动迟缓和智力低下，以及因大脑半球组织缺乏导致的脑室显著增宽（或严重的发育延迟），胼胝体发育不全，小脑和脑干发育不全。其他相关特征是骨头薄和头皮皱纹。