Microhydranencéphalie associée à NDE1

Définition

Syndrome héréditaire rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure caractérisé par une microcéphalie extrême et un retard de croissance, un retard moteur et un retard mental sévères, ainsi que par des signes radiologiques typiques de dilatation grossière des ventricules résultant de l'absence (ou d'un retard sévère de développement) des hémisphères cérébraux, d'une hypoplasie du corps calleux, du cervelet et du tronc cérébral. Les caractéristiques associées sont des os graciles et des rugosités du cuir chevelu.