Microidranencefalia correlata a NDE1

Definizione

La microidranencefalia correlata a NDE1 è una malattia ereditaria rara che ha, come caratteristica principale, una malformazione del sistema nervoso centrale, associata a microcefalia molto marcata, ritardo della crescita, grave ritardo motorio e ritardo mentale. Le radiografie evidenziano una ampia dilatazione dei ventricoli secondaria all'assenza (o al grave ritardo dello sviluppo) degli emisferi cerebrali, e l'ipoplasia del corpo calloso, del cervelletto e del tronco encefalico. Altri segni clinici sono l'assottigliamento delle ossa e l'aspetto rugoso del cuoio capelluto.