NDE1-gerelateerde microhydranencefalie

Definitie

NDE1-gerelateerde microhydranencefalie is een zeldzaam, erfelijk syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door extreme microcefalie en groeirestrictie, ernstige motorische achterstand en mentale retardatie, en typische radiologische bevindingen met extreme dilatatie van de ventrikels als gevolg van de afwezigheid (of ernstige vertraging van de ontwikkeling) van de cerebrale hemisferen, en hypoplasie van het corpus callosum, het cerebellum, en de hersenstam. Geassocieerde kenmerken zijn dunne botten en gerimpelde hoofdhuid (rugae).