vitalwiki

未确定的早发性癫痫性脑病

ORPHA:442835· ICD-10 G40.4· Non-specific early-onset epileptic encephalopathy

定义

一种罕见的婴儿癫痫综合征,其特征是早期发作的和严重程度各异的,可能与一系列临床体征和症状有关,包括精神运动发育延迟或缺乏,智力障碍,语言发育不良或缺乏,行为异常,肌张力低下,运动疾病,痉挛,小头畸形和面部畸形等。脑部影像学发现也各不相同,可能包括脑萎缩或白质异常。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal