Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
ORPHA:442835· ICD-10 G40.4· Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
Definición
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos y síntomas clínicos que incluyen retraso o ausencia del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, desarrollo deficiente o ausencia del habla, trastornos de la conducta, hipotonía, trastornos del movimiento, espasticidad, microcefalia y rasgos faciales dismórficos, entre otros. Los hallazgos en las imágenes cerebrales también son variables y pueden incluir atrofia cerebral o anomalías de la sustancia blanca.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal