Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835· ICD-10 G40.4· Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
Définition
Syndrome épileptique du nouveau-né rare caractérisé par l'apparition précoce de crises de type et de sévérité variables, potentiellement associées à un large spectre clinique et symptomatologique, notamment un retard ou un arrêt de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, une pauvreté, voire une absence totale de langage, des anomalies comportementales, une hypotonie, des troubles du mouvement, une spasticité, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont également variables et peuvent inclure une atrophie cérébrale ou des anomalies de la substance blanche.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal