Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:442835· ICD-10 G40.4· Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
Definitie
Een zeldzaam infantiel epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door vroege aanvang van insulten van variabel type en met variabele gradaties van ernst, potentieel geassocieerd met een spectrum van klinische verschijnselen en symptomen, waaronder achterstand van of gebrek aan psychomotorische ontwikkeling, intellectuele beperking, ondermaatse of afwezige spraakontwikkeling, gedragsafwijkingen, hypotonie, bewegingsstoornissen, spasticiteit, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Bevindingen van beeldvorming van hersenen zijn ook variabel en omvatten mogelijk cerebrale atrofie of afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal