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Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce

ORPHA:442835· ICD-10 G40.4· Non-specific early-onset epileptic encephalopathy

Definizione

Si tratta di un'epilessia infantile rara, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio precoce, di tipo e gravità variabili, potenzialmente associate ad un quadro clinico che comprende il ritardo o l'assenza dello sviluppo psicomotorio, la disabilità intellettiva, lo scarso sviluppo o l'assenza del linguaggio, le anomalie del comportamento, l'ipotonia, i disturbi del movimento, la spasticità, ma microcefalia e i dismorfismi facciali. Anche le anomalie evidenziate dalle neuroimmagini sono variabili, e comprendono l'atrofia cerebrale e le anomalie della sostanza bianca.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal