MARS缺乏所致严重早发性肺泡蛋白沉着症

ORPHA:440427· ICD-10 J84.0· Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency

定义

一种罕见的遗传性间质性肺疾病，其特征在于脂蛋白在肺泡中积聚，导致限制性肺病和呼吸衰竭。患者出现呼吸困难，呼吸急促，咳嗽，发育迟滞和杵状指。在某些情况下可出现肝脏疾病，包括肝肿大，脂肪变性，纤维化或肝硬化。