Ernstige vroeg beginnende pulmonale alveolaire proteïnose door MARS-deficiëntie
ORPHA:440427· ICD-10 J84.0· Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, interstitiële longziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van lipoproteïnen in longblaasjes, wat leidt tot restrictieve longziekte en respiratoir falen. Patiënten vertonen dyspneu, tachypneu, hoest, groeifalen, en trommelstokvingers. In sommige gevallen werd leverziekte beschreven, waaronder hepatomegalie, steatose, fibrose of cirrose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy