Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
ORPHA:440427· ICD-10 J84.0· Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Anhäufung von Lipoproteinen in den Lungenbläschen gekennzeichnet ist und zu einer restriktiven Lungenerkrankung und respiratorischem Versagen führt. Die Patienten zeigen Dyspnoe, Tachypnoe, Husten, Gedeihstörung und digitale Keulenbildung. In einigen Fällen wurden Lebererkrankungen wie Hepatomegalie, Steatose, Fibrose oder Zirrhose beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy