Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS
ORPHA:440427· ICD-10 J84.0· Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
Definizione
È una pneumopatia interstiziale genetica rara, caratterizzata dall'accumulo di lipoproteine negli alveoli polmonari, che esita nella malattia polmonare restrittiva e nell'insufficienza respiratoria. I pazienti presentano dispnea, tachipnea, tosse, ritardo della crescita e ippocratismo digitale. Sono stati descritti pazienti con malattia epatica (epatomegalia, steatosi, fibrosi o cirrosi
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy