Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
ORPHA:440427· ICD-10 J84.0· Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
Definición
Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy