KCNQ2相关的癫痫性脑病

定义

KCNQ2相关的癫痫性脑病是新生儿惊厥的一种严重形式，通常在新生儿的第一周出现癫痫发作（影响到身体的两侧），并伴有阵挛性抽搐或更复杂的运动行为，以及脑病的迹象，例如弥漫性肌张力低下，肢体痉挛，视觉无法固定和追踪以及轻度至中度智力障碍。严重程度的范围从可控制癫痫发作到顽固性癫痫发作，轻度/中度智力障碍到重度智力障碍。