KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis

Definitie

KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie is een ernstige vorm van neonatale epilepsie die zich meestal manifesteert in nieuwgeborenen tijdens de eerste levensweek met insulten (die alternerend beide zijden van het lichaam treffen), vaak vergezeld van clonische schokken of complexer motorisch gedrag, alsook met tekenen van encefalopathie zoals diffuse hypotonie, spasticiteit van de ledematen, gebrek aan visuele fixatie en oogvolgbewegingen, en milde tot matige intellectuele deficiëntie. De ernst kan gaan van gecontroleerde tot onbehandelbare insulten en milde/matige tot ernstige intellectuele achterstand.