Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

Definizione

L'encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 è una forma grave di epilessia neonatale, che si solito esordisce nella prima settimana di vita con crisi epilettiche (che interessano alternativamente entrambi i lati del corpo), spesso associate a scosse cloniche o sintomi motori più complessi, e ai segni clinici dell'encefalopatia, così come l'ipotonia generalizzata, la spasticità agli arti, la mancanza di fissazione e di inseguimento visivo e il deficit intellettivo lieve-moderato. La gravità è variabile e va dalle crisi controllabili fino a quelle non trattabili; la disabilità intellettiva può essere lieve-moderata o grave.