Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2

Définition

Forme sévère d'épilepsie néonatale qui se manifeste généralement chez le nouveau-né au cours de la première semaine de vie par des crises (qui affectent alternativement les deux côtés du corps), souvent accompagnées de crises cloniques ou d'une atteinte motrice plus complexe, ainsi que par des signes d'encéphalopathie tels qu'une hypotonie diffuse, une spasticité des membres, une absence de fixation et de suivi visuels et une déficience intellectuelle légère à modérée. La sévérité peut aller de crises contrôlées à intraitables et d'une déficience intellectuelle légère/modérée à sévère.