Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a KCNQ2

Definición

Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a ambos lados del cuerpo), a menudo acompañadas de sacudidas clónicas o de un comportamiento motor más complejo, así como signos de encefalopatía, tales como hipotonía difusa, espasticidad en las extremidades, pérdida de agudeza y seguimiento visual y discapacidad intelectual de leve a moderada. La gravedad puede variar desde crisis epilépticas controladas a refractarias y discapacidad intelectual de leve / moderada a grave.