GCGR相关高胰高血糖素血症
ORPHA:438274· ICD-10 E16.3· GCGR-related hyperglucagonemia
定义
一种由 GCGR 基因突变引起的罕见胰腺肿瘤，其特征为胰腺α细胞增生，胰腺神经内分泌肿瘤，并且在不合并胰高血糖素综合征的血清胰高血糖素水平显着升高。临床表现可能包括腹痛，胰腺炎，疲劳，腹泻和糖尿病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:438274· ICD-10 E16.3· GCGR-related hyperglucagonemia
一种由 GCGR 基因突变引起的罕见胰腺肿瘤，其特征为胰腺α细胞增生，胰腺神经内分泌肿瘤，并且在不合并胰高血糖素综合征的血清胰高血糖素水平显着升高。临床表现可能包括腹痛，胰腺炎，疲劳，腹泻和糖尿病。