Iperglucagonemia correlata a GCGR

Definizione

È una neoplasia rara del pancreas causata da mutazioni nel gene GCGR, caratterizzata da iperplasia delle cellule alfa del pancreas, tumori pancreatici neuroendocrini e livelli molto elevati di glucagone nel siero, in assenza di sindrome da glucagonoma. I segni clinici comprendono il dolore addominale, la pancreatite, l'affaticamento, la diarrea e il diabete mellito.