GCGR-gerelateerde hyperglucagonemie

Definitie

Een zeldzame tumor van pancreas, veroorzaakt door mutaties in het gen GCGR, en gekarakteriseerd door hyperplasie van alfacellen van de pancreas, pancreatische neuro-endocriene tumoren en aanzienlijk verhoogde glucagongehaltes in serum, in afwezigheid van een glucagonoom-syndroom. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer abdominale pijn, pancreatitis, vermoeidheid, diarree, en diabetes mellitus.