STAT3相关性早发多系统自身免疫性疾病

定义

一种罕见的遗传性淋巴增生综合征，其特征在于早发性反复感染，伴有肝脾肿大的淋巴结病和多种自身免疫性疾病，包括溶血性贫血，血小板减少症，中性粒细胞减少症，肠病，I型糖尿病，硬皮病，关节炎，特应性皮炎和炎性肺病。患者通常有发育停滞。可变的免疫学发现包括调节性T细胞减少，低血球蛋白血症和记忆B细胞减少。