STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, lymfoproliferatief syndroom gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, recurrente infecties, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie en variabele auto-immuunziekten, waaronder hemolytische anemie, trombocytopenie, neutropenie, enteropathie, type I diabetes, sclerodermie, artritis, atopische dermatitis, en inflammatoire longziekte. Patiënten vertonen doorgaans groeiachterstand. Variabele immunologische bevindingen zijn onder meer verminderd aantal regulatorische T-cellen, hypogammaglobulinemie, en vermindering van het aantal B-geheugencellen.