Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3

Definizione

È una malattia linfoproliferativa genetica rara, caratterizzata da infezioni ricorrenti ad esordio precoce, linfoadenopatia con epatosplenomegalia e malattie autoimmuni variabili, che comprendono l'anemia emolitica, la trombocitopenia, la neutropenia, l'enteropatia, il diabete tipo 1, la sclerodermia, l'artrite, la dermatite atopica e la pneumopatia infiammatoria. Di solito i pazienti presentano ritardo della crescita. I test immunologici evidenziano una diminuzione delle cellule T regolatorie, ipogammaglobulinemia e riduzione dei linfociti B della memoria.