Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3

Definición

Es un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunes variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan fallo de medro. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia.