常染色体隐性遗传性中间性夏科-马里-图斯病D型

ORPHA:435998· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D

定义

常染色体隐性遗传性中间性夏科特-玛丽齿病D型是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童期发作时步态不稳，高足弓，频繁跌倒和足背屈肌无力，缓慢发展为远端上、下肢肌无力和萎缩，远端感觉障碍和腱反射减少。其他症状可能包括双侧感觉神经性听力障碍和神经性疼痛。