Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie que progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos tendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático.