Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D
ORPHA:435998· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
Definition
Die autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ D ist eine seltene erbliche motorische und sensorische Neuropathie. Sie zeichnet sich aus durch unsicheren Gang, Pes cavus, häufige Stürze und eine Fußheberschwäche im Kindesalter, die sich langsam zu einer distalen Muskelschwäche und -atrophie der oberen und unteren Gliedmaßen, distalen sensorischen Beeinträchtigungen und verminderten Sehnenreflexen entwickelt. Weitere Symptome können eine beidseitige sensorineurale Hörstörung und neuropathische Schmerzen sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood