Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D

Definitie

Een zeldzame hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van onvaste gang, pes cavus, frequent vallen, en zwakte van dorsaalflexoren van voet, met trage progressie naar zwakte en atrofie van distale spieren van bovenste en onderste ledematen, distale sensorische stoornis en verminderde peesreflexen. Mogelijke bijkomende symptomen zijn onder meer bilaterale sensorineurale slechthorendheid en neuropathische pijn.