Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria rara, che esordisce nell'infanzia con andatura instabile, piede cavo, cadute frequenti e debolezza dei muscoli dorsiflessori del piede, che progredisce lentamente verso la debolezza e l'atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e inferiori, i deficit sensoriali distali e la riduzione dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono la sordità neurosensoriale bilaterale e il dolore neuropatico.