COG2异常所致的先天性糖基化障碍

定义

一种罕见的先天性糖基化疾病，由 COG2 基因突变引起，其特征是在出生时表现正常，后逐渐恶化，可出现小头畸形，发育迟缓，智力障碍，癫痫发作，痉挛性四肢瘫痪，肝功能障碍，一岁内出现低血浆铜蓝蛋白血症和低铜血。在脑部MRI上可观察到弥漫性脑萎缩和胼胝体变薄。