COG2-CDG

Definition

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im COG2-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.