COG2-CDG

Definición

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso.