COG2-CDG

Definitie

Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen COG2 en die gekarakteriseerd wordt door een normale presentatie bij de geboorte, gevolgd door progressieve aftakeling met postnatale microcefalie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, insulten, spastische quadriplegie, leverdisfunctie, hypocupremie en hypoceruloplasminemie in het eerste levensjaar. Bij beeldvorming van de hersenen met MRI worden mogelijk diffuse cerebrale atrofie en dun corpus callosum waargenomen.