COG2-CDG

Definizione

È una malattia congenita rara della glicosilazione, causata da mutazioni nel gene COG2 ; è caratterizzata da un quadro clinico apparentemente normale alla nascita seguito, nel primo anno di vita, da un deterioramento progressivo associato a microcefalia postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche, quadriplegia spastica, disfunzione epatica, ipocupremia ed ipoceruloplasminemia. La RMN del cervello evidenzia atrofia cerebrale diffusa e assottigliamento del corpo calloso.