LIPE相关性家族性部分脂肪代谢障碍

定义

一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致面部，颈部，肩膀，腋窝，躯干和耻骨区域脂肪过多积聚，下肢皮下脂肪缺失。多样且常见的其他临床症状包括进行性成人期起病的肌病，胰岛素抵抗，糖尿病，高甘油三酯血症，肝脂肪变性和白癜风