LIPE-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie

Definitie

Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door abnormale verdeling van onderhuids vetweefsel, met als gevolg aan overmatige accumulatie van vet in het gelaat, de nek/hals, schouders, oksels, romp en schaamstreek, en verlies van subcutaan vet in de onderste ledematen. Variabele, bijkomende kenmerken die vaak voorkomen, zijn progressieve myopathie met aanvang in de volwassenheid, insulineresistentie, diabetes, hypertriglyceridemie, leversteatose, en vitiligo.