Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen LIPE

Definición

Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por una distribución anómala de la grasa subcutánea, provocando un acúmulo excesivo de grasa en la cara, cuello, hombros, axilas, tronco y región púbica, así como pérdida de grasa subcutánea en las extremidades inferiores. Otros rasgos variables comúnmente descritos incluyen miopatía progresiva de inicio en el adulto, resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y vitíligo.