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Distrofia parziale familiare correlata a LIPE

ORPHA:435660· ICD-10 E88.1· LIPE-related familial partial lipodystrophy

Definizione

È una lipodistrofia genetica rara, caratterizzata da anomalie della distribuzione del grasso sottocutaneo, che causano un accumulo eccessivo di grasso a livello del viso, del collo, delle spalle, delle ascelle, del tronco e del pube, mentre si osserva una perdita del grasso sottocutaneo negli arti inferiori. Altri segni clinici variabili sono la miopatia progressiva ad esordio nell'età adulta, la resistenza all'insulina, il diabete, l'ipertrigliceridemia, la steatosi epatica e la vitiligine.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Adult