CIDEC相关性家族性部分脂肪代谢障碍

定义

罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是皮下脂肪分布异常，导致内脏、颈部和腋窝存在脂肪，下肢和股臀皮下脂肪切实。其他临床特征包括黑棘皮病，胰岛素抵抗性II型糖尿病，血脂异常，高血压，胰腺炎，肝肿大和肝脂肪变性。