CIDEC-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie

Definitie

Een zeldzame, genetische lipodystrofie die gekarakteriseerd wordt door abnormale verdeling van onderhuids vetweefsel, wat leidt tot behoud van visceraal vetweefsel en vetweefsel in de nek/hals en de oksels, en afwezigheid van vetweefsel in de onderste ledematen en femorogluteaal (heupen en bovenbenen) subcutaan vet. Bijkomende klinische kenmerken zijn acanthosis nigricans, insulineresistente type II diabetes mellitus, dyslipidemie, en hypertensie, met pancreatitis, hepatomegalie en leversteatose tot gevolg.