vitalwiki

Lipodistrofia parziale familiare correlata a CIDEC

ORPHA:435651· ICD-10 E88.1· CIDEC-related familial partial lipodystrophy

Definizione

È una lipodistrofia genetica rara, caratterizzata da anomalie della distribuzione del grasso sottocutaneo; il grasso viscerale, ascellare e del collo è preservato, mentre è assente il grasso negli arti inferiori e a livello del femore e dei glutei. Altri segni clinici sono l'acanthosis nigricans, il diabete mellito insulino-resistente tipo II, la dislipidemia e l'ipertensione, che esitano nella pancreatite, nell'epatomegalia e nella stesatosi epatica.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Adolescent